□通讯员 马洁如
你知道结直肠癌吗？根据世界卫生组织国际癌症研究机构发布的2020年全球最新癌症负担数据显示，结直肠癌的发病率位居第3。尽管结直肠癌发病的原因大部分都不明确，但有一些疾病几乎会百分之百发展为结直肠癌，其中就有家族性腺瘤性息肉病。
一年前，60岁的陈大爷（化名）发现自己长了“痔疮”，不仅每天要上四五次厕所，而且大便又软又细，还伴有出血。以为自己只是长了“痔疮”，他去药店买了痔疮膏。最近一个月，他发现病情加重，人也越来越没精神，遂前往横店文荣医院就诊。
接诊的该院普外科医生王永航在为陈大爷做直肠指检时，摸到离肛门6厘米处有一个肿块，考虑老人有便血及大便变细等信号，便安排他做了肠镜、全腹CT等检查。检查结果让所有人大吃一惊——陈大爷结直肠部位长满了密密麻麻大小不一的息肉。王永航指出，这是一种家族性腺瘤性息肉病。综合评估后，普外科专家团队为陈大爷实施了直肠癌根治术+全结肠切除术+回肠造口术。
据介绍，家族性腺瘤性息肉病是一种由APC基因突变引起的，以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的1%。家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目至少100枚以上，最多可达5000枚，数量多时呈地毯式密集分布，几乎看不到正常黏膜。“这类患者在儿童期和青少年期通常没有症状，但随着肠内的腺瘤和息肉增多、增大，就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛等症状。”王永航说，如不预防性切除结肠，患者在50岁左右，100%会发生癌变。
大多数家族性腺瘤性息肉病患者具有结直肠癌（息肉）或其他肿瘤家族史，但也有25%至30%的患者像陈大爷这样，没有上述家族史，是精子、卵子或受精卵发生突变，导致由此发育而成的个体带有可遗传的突变。
医生建议，家族性腺瘤性息肉病患者和APC突变基因携带者，从10至15岁开始每年进行1次肠镜检查，早发现、早诊治，预防息肉发生癌变，并从25至30岁开始随访相关肠外肿瘤，如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。即使不是家族性遗传性息肉病的一般人群，到了一定年龄，特别是40岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。
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